Menina de São João Batista tem 11 convulsões e descobre doença rara após 2 diagnósticos errados

Lívia Saldanha tem 15 anos, mora em São João Batista e passou dois anos sem saber o que tinha. As dores abdominais foram tratadas como endometriose. A paralisia das pernas e dos braços, como síndrome de Guillain-Barré. As convulsões, como ansiedade. A adolescente só recebeu o diagnóstico certo depois de ter 11 crises convulsivas em uma única tarde, ser intubada e chegar em estado crítico ao Hospital Governador Celso Ramos, em Florianópolis: porfiria, uma doença genética rara.

Nesta quarta-feira (28), depois de mais de 60 dias internada, Lívia terminou as cinco doses de Hemina, o remédio para as crises agudas da doença. A Hemina não está na lista do SUS, e a família só conseguiu o tratamento por meio da Justiça. Da cama do hospital, ainda com uma cânula no pescoço, a adolescente sorriu ao falar com o Jornal Razão nesta quinta-feira (29). “Eu sempre falo que eu sou um milagre de Deus”, disse Lívia, que agradece a Deus e aos médicos por estar viva.

A mãe, Cristiane Antunes, conta que tudo começou há dois anos, com uma dor abdominal forte, principalmente no período menstrual. O diagnóstico na época foi endometriose. “O tratamento foi feito, a gente procurou os melhores recursos, só que as dores continuavam, eram persistentes”, lembra.

Em julho deste ano, Lívia teve uma crise de asma e, logo depois, perdeu os movimentos das pernas. Em três dias, perdeu também os dos braços. Internada no Hospital Azambuja, em Brusque, a adolescente recebeu o diagnóstico de síndrome de Guillain-Barré e fez o tratamento com imunoglobulina indicado para a doença. Voltou para casa e começou fisioterapia, fonoaudiologia e acompanhamento com psicólogo.

Em agosto vieram as convulsões. Nas primeiras vezes em que a família levou Lívia ao hospital, segundo a mãe, as crises foram tratadas como sequela de ansiedade. No dia 25 de agosto, entre o meio-dia e as 17h, a adolescente teve 11 crises convulsivas. O SAMU atendeu Lívia em São João Batista, ela foi intubada e levada para o Celso Ramos.

Em Florianópolis, os médicos perceberam que a história não fechava. “A Guillain-Barré não desencadeia convulsão. Então tinha algo que não tava compatível com o diagnóstico”, conta Cristiane. A primeira suspeita foi uma trombose no cérebro, descartada nos exames. Na UTI, a partir do dia 26, a equipe investigou encefalite e lúpus. Com esses exames negativos e os sintomas, os médicos chegaram à porfiria. Lívia ficou nove dias intubada. “Eu estava em coma e, quando eu acordei, foi uma surpresa”, lembra a adolescente.

Já no quarto, Lívia piorou de novo e voltou a perder os movimentos. Os exames fecharam o diagnóstico, e a família começou outra luta, agora na Justiça. O SUS fornece o soro glicosado, o primeiro tratamento da doença, mas a Hemina, indicada para as crises agudas, só sai por decisão judicial. Uma associação de Curitiba (PR) indicou um advogado, que entrou com a ação. O pedido teve duas negativas até receber parecer favorável do NatJus, o núcleo técnico que orienta os juízes em processos de saúde.

A família levou o caso para as redes sociais. O pedido chegou ao deputado estadual Sérgio Guimarães (União Brasil), a Alexandre Barata, de São João Batista, e ao governo do Estado, que liberou o remédio. “Foi uma força-tarefa dentro do hospital, um grande time que fez a coisa acontecer”, diz Cristiane. Lívia tomou as cinco doses, e a última foi nesta quarta.

Cristiane está no hospital com a filha desde 25 de agosto. Ela está afastada do trabalho, e o filho mais novo ficou com a avó. “A minha vida ficou realmente 100% pra Lívia”, conta. A mãe chegou a passar quatro dias dormindo na frente do hospital. “Não saía daqui, 24 horas aqui”, lembra. “Eu sabia que ela sabia que eu tava aqui. Eu não ia deixar ela sozinha.”

“A gente tem que ser forte, porque é um filho que tá ali. A mãe é o porto seguro”, diz Cristiane. Ela conta que uma psicóloga resumiu o que a família sente: depois de mais de 60 dias de internação, a pessoa perde a identidade, porque a rotina, as noites e o conforto mudam. “Desde o dia 25, o que mais me toma é o sentimento de impotência. O que que eu posso fazer? Só orar. Eu não tenho como tirar a dor dela, eu não tenho como pegar a doença pra mim.”

Cristiane lembra o que pedia a Deus. “Quando eu entrava na UTI, era minha primeira oração. Eu falava: ‘Senhor, cuida de toda a equipe clínica, médica. Se eles tiverem dúvida, traz clareza, porque é o meu coração que tá ali'”, conta. Cristiane diz que uma multidão abraçou a causa da família. “Todos os estados do Brasil têm pessoas orando pela minha filha, e Deus escutou.”

O neurofisiologista clínico Diego Antônio Fagundes, do Hospital Governador Celso Ramos, explica que a porfiria é uma doença genética rara, que atinge uma em cada 100 mil pessoas. Uma alteração numa enzima faz o organismo acumular substâncias tóxicas, e é essa toxicidade que provoca as crises. A doença aparece principalmente em mulheres, depois da puberdade e em idade fértil, e tem relação com alterações hormonais. Alguns remédios contra convulsão, como fenitoína, carbamazepina e fenobarbital, além de álcool, cigarro e infecções, podem disparar uma crise. O tratamento passa por evitar esses gatilhos, controlar a dor, a náusea e o vômito, manter uma carga calórica diária e não ficar em jejum prolongado. A Hemina, o principal remédio, age sobre a enzima e reduz a produção das substâncias tóxicas.

A médica Gabriela da Silva Cremonese, da equipe de neurologia do hospital, conta que os sintomas vão de dor abdominal a problemas neurológicos, como a polineuropatia e as convulsões, e alguns tipos de porfiria também atingem a pele. O diagnóstico sai da dosagem das enzimas e do teste genético, e o tratamento não precisa esperar o resultado do teste, que demora. “Uma das maiores dificuldades da porfiria é na suspeita diagnóstica”, afirma a médica. Como os sintomas são muito variados, o paciente muitas vezes recebe remédios proibidos para quem tem a doença, e o quadro piora. “Sempre ter na mente a suspeição diagnóstica da porfiria”, alerta.

Lívia conta que, no começo, tinha medo até de pesquisar sobre a doença. “A gente sempre fica naquela: ‘Meu Deus, o que pode acontecer com meu corpo?'”, lembra. Depois, decidiu estudar a porfiria e falar dela. Mãe e filha lembram o caso da cantora Gena Karla Ribeiro, primeira mulher do ator Vladimir Brichta, que morreu de porfiria aguda em 1999 e, segundo elas, era tratada como se tivesse fibromialgia. “Eu não tô falando ‘ai, que a Lívia quer ficar famosa’, não. Eu quero que a porfiria seja reconhecida, pra outras pessoas ter esse mesmo diagnóstico, porque o diagnóstico não é fácil”, diz a adolescente. “Eu já passei por endometriose, por síndrome de Guillain-Barré, e ninguém nunca pensou em porfiria.”

Cristiane quer que a história da filha chegue às mulheres que hoje sofrem com dores e diagnósticos errados. “Eu acho que dar visibilidade, a gente vai trazer menos dor pra paciente e pra família toda, porque todo mundo sofre junto”, diz. A família encontrou apoio na Associação Brasileira de Porfiria (Abrapo). “É uma família. Todo mundo conta as suas dores, as suas experiências, as suas vitórias”, conta a mãe.

A família mantém no Instagram o perfil @liviaporfiria e organizou a vaquinha online Juntos pela Lívia, para ajudar nas despesas com profissionais de saúde e na manutenção do tratamento depois da alta. A meta é de R$ 50 mil. Até esta quinta-feira (29), a campanha tinha arrecadado R$ 3.840.

A porfiria não tem cura, tem tratamento, e a resposta do corpo não é imediata. Lívia deve receber alta em breve e, em casa, começa uma reabilitação longa, com fisioterapia intensa, fonoaudiólogo e psicólogo. “Sei que não vai ser uma recuperação muito rápida, vai ser muito longa, porque eu perdi muitos movimentos, mas vai dar tudo certo”, disse Lívia, aplaudida por quem estava no quarto. Antes de encerrar, ela deixou o recado que quer ver espalhado: “Crise abdominal surreal? Pense porfiria.”